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Hereditary Hornhautstromadysrophien in der Ukraine: genetische, klinische, histologische und elektronmikroskopische Analyse
1Livshits L. A., 2Droshina G. I., 1Pampucha V. N., 3Vit V. V., 4Dumbrova N. E.,
1Institute molecular biology and genetics NAU, Department of human genetics (Kiev)
2The Filatov Institute of Eye Diseases & Tissue Therapy, Dept. of Pathology and Microsurgery (Odessa)
3The Filatov Institute of Eye Diseases, Department of pathology (Odessa)
4The Filatov Institute of Eye Diseases, Department of corneal microsurgery (Odessa)
Hintergrund: Es wurde in den letzten Jahren festgestellt, dass als Ursache fur die Entwicklung von sechs autosomal dominant vererbten Hornhautstromadysrophien (HSD) eine Mutation in dem Transforming Growth Factor (TGF)- Gen, der man auch BGIH3 Gen nennt, verantwortlich sind. Es handelt sich hierbei um die gittrige (Typ 1und III-A ), granullare (Groenouw Typ 1 ), Avellino und Reis-Bucklers und Thiel-Benke Hornhautdystrophien.
Patienten und Methoden: Es wurde der mutanten Variant des 4. Exons des BGIH3-Genes ( R124L, R124C, R124H) bei 21 Patienten aus den 13 ukrainischen Familien untersucht. Die Diagnose wurde nach klinischen Kriterien und histologischen Befunde festgestellt. DNA wurde aus den Leukozyten des venösen Blutes extrahiert. Der 4. Exon des TGF-Genes wurde durch eine Ampflikation bei Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) mit nachfolgenden Restriktion mittels RsrII durch Gelelektrophorese uberprüft.
Ergebnisse: Die mutante Allele wurde bei 8 von11 Patienten mit gittriger HSD gefunden. Für die exakte Mutationsuntersuchung ist es nötig PCR-Produkte sequenzieren. Negative Mutationsergebnisse bei 3 Patienten mit gittriger HSD sind am wahrscheinlichsten mit der genetischen Heterogenitat der HSD verbunden. Bei den nicht an HSD erkrankten Patienten fand sich keine Mutation in dem BGIH3 Gen.
Schlussfolgerungen: Mutationsanalyse in dem TGFBI Gen spielt eine wichtige Rolle fur die differential Diagnose verschiedener Typen der HSD, genetische Beratungen, Prognosestellung und auch fur die zukünftige Entwicklung der präventiven Therapie.