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Hypophosphatasie-Augenbeteiligung bei vier Geschwistern
Dintelmann T., Müller H. L., Lieb W.,
Bayerische Julius-Maximilians-Universität Würzburg, Universitäts-Augenklinik (Würzburg)
Hintergrund: Hypophosphatasie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch fehlerhafte Knochenmineralisation bei einer Mutation im unspezifische alkalische Gewebsphosphatase (TNSALP)-Gen gekennzeichnet ist. Wir beschreiben die ophthalmologischen Befunde von vier Geschwistern bei der Erstdiagnose einer milden Verlaufsform der Hypophosphatasie.
Kasuistiken: Ein Junge und drei Mädchen im Alter von 10, 9, 7 und 6 Jahren zeigten bilaterale kristalline Einlagerungen in der Bindehaut sowie subepithelial in der Hornhaut limbusnah im Lidspaltenbereich. Der Visus war voll, die sonstigen vorderen Augenabschnitte sowie der Fundusbefund regelrecht. Pädiatrisch wurden die Kinder durch einen frühen Milchzahnverlust um das zweite Lebensjahr sowie erniedrigte Serum ALP- und erhöhte Urin-Phosphoethanolaminspiegel auffällig. Die DNA-Analyse des ALP-Gens ergab bei allen Geschwistern wie auch beim Vater eine Punktmutation im Codon 361, die zu einem Aminosäurenaustausch GAC (ASP) zu GTC (VAL) führte. Somit ist ein autosomal-dominanter Vererbungsmodus bewiesen.
Schlussfolgerungen: Hypophosphatasie wird in den meisten Fällen autosomal rezessiv vererbt, aber auch ein autosomal dominanter Erbgang ist beschrieben. Der klinische Ausprägungsgrad kann stark variieren. Die Diagnosestellung bei milden Verlaufsformen ist häufig schwierig. Hier kann der Bindehaut- und Hornhautbefund, insbesondere in Hinblick auf eine genetische Beratung, richtungsweisend sein.