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Programm & Abstracts "Innovationen in der Augenheilkunde" | |
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Hypophosphatasie-Augenbeteiligung bei vier Geschwistern Dintelmann T., Müller H. L., Lieb W.,
Hintergrund: Hypophosphatasie ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch fehlerhafte Knochenmineralisation bei einer Mutation im unspezifische alkalische Gewebsphosphatase (TNSALP)-Gen gekennzeichnet ist. Wir beschreiben die ophthalmologischen Befunde von vier Geschwistern bei der Erstdiagnose einer milden Verlaufsform der Hypophosphatasie. |
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