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Familiäres Vorkommen einer Schnyderschen kristallinen Hornhautdystrophie
1Riebeling P., 1Polz S., 1Tost F., 2Hoeltzenbein M.,
1Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald, Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde (Greifswald)
2Institut für Humangenetik (Greifswald)
Hintergrund: Die Schnydersche kristalline Hornhautdystrophie ist durch eine beidseitige zentrale Hornhauttrübung mit kristallinen Cholesteroleinlagerungen im Stroma und einen Arcus lipoides gekennzeichnet. Sie wird autosomal dominant vererbt. Sie kann mit einer Hyperlipoproteinämie vergesellschaftet sein und ist vermutlich Folge eines Defektes des Chromosoms 1p34.1-p36.
Kasuistik: Berichtet wird über eine 66-jährige Frau und ihren Sohn mit einer beidseitigen Hornhauttrübung. Bei dem Sohn war im Alter von 30 Jahren in einer auswärtigen Klinik eine Hornhauttransplantation durchgeführt worden. Die Mutter, die seit einem Jahr eine zunehmende Sehverschlechterung bemerkte, wurde uns zur Hornhauttransplantation vorgestellt. Eine beidseitige wolkige Hornhauttrübung im oberflächlichen Drittel subzentral, subepitheliale kristalline Einlagerungen sowie ein ausgeprägter Arcus lipoides führten uns zur Diagnose einer Schnyderschen kristallinen Hornhautdystrophie. Auffällig waren desweiteren Xanthelasmen an beiden Oberlidern. Serologisch wurden eine Hyperlipoproteinämie, eine endogene Hypertriglyceridämie vom Typ IV sowie eine leichte Hypercholesterinämie nachgewiesen.
Schlussfolgerungen: Bei Verdacht auf eine Schnydersche kristalline Hornhautdystrophie sollte immer eine Fettstoffwechselstörung zur Vorbeugung kardiovaskulärer Erkrankungen ausgeschlossen werden. Eine Untersuchung der Familienmitglieder sowie eine humangenetische Untersuchung sind zu empfehlen.