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Zapfenfunktionsstörungen in Assoziation mit Mutationen in Genen für Untereinheiten des zapfenspezifischen cGMP-gesteuerten Ionenkanals (CNGA3 & CNGB3)
1Kellner U., 2Wissinger B., 2Kohl S., 1Kraus H., 1Foerster M. H.,
1Freie Universität Berlin, Klinikum Benjamin Franklin, Augenklinik (Berlin)
2Universitäts-Augenklinik Tübingen, Molekulargenetisches Labor (Tübingen)
Hintergrund: Kongenitale Zapfenfunktionsstörungen sind mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert. Bei 14/22 Patienten, die mit einer molekulargenetischen Untersuchung einverstanden waren, konnte eine Asso-ziation mit Mutationen in den Genen der alpha- und beta-Untereinheiten zapfen-spezifischer cGMP-regulierten Ionenkanäle nachgewiesen werden. Ziel ist die klinisch-genetische Korrelation der Befunde dieser Patienten.
Methoden: Bei allen Patienten erfolgte eine ophthalmologische Basisunter-suchung, Gesichtsfeld, Farbsinnprüfung und Ableitung eines Ganzfeld-ERGs (ISCEV-Standard) sowie eine molekulargenetische Untersuchung des CNGA3- und/oder CNGB3-Gens.
Ergebnisse: 4/14 der Patienten waren Frauen. Vier Patienten (2 Familien) zeigten Mutationen im CNGA3-Gen und 10 Patienten (8 Familien) Mutationen im CNGB3-Gen. In 11/14 Patienten wurden die Mutationen in beiden Allelen nachgewiesen. Das Alter der Erstuntersuchung lag zwischen 1 und 65 Jahren. Aufgrund des Nystagmus ist ein kongenitaler Krankheitsbeginn bei 12/14 Patienten anzunehmen, in 5 Fällen bestand subjektiv eine Progredienz. Der Visus variierte zwischen HBW und 0,1 (Refraktion: -4,0 bis +7,0 dpt). Bei 2/14 Patienten war der Fundus unauffällig, bei den anderen Patienten zeigten sich zentrale Pigmentepithelveränderungen, enge Gefäße oder blasse Papillen. Das Farbensehen war extrem gestört. Im Ganzfeld-ERG war in 12/14 Patienten keine Zapfenfunktion nachweisbar. Bei 2 Patienten mit nur einer nachweisbaren Mutation war noch Zapfenfunktion vorhanden und der Krankheitsbeginn lag im höheren Lebensalter (35 & 65 Jahre).
Schlussfolgerungen: Mutationen in CNGA3- und CNGB3-Gen führen in der Regel zu einer kongenitalen stationären kompletten Zapfenfunktionsstörung (Achromatopsie) teils mit langsamer Progression. Möglicherweise ist ein heterozygoter Status gelegentlich mit einer sich später manifestierenden Zapfenfunktionsstörung assoziiert.