![]() |
|
Programm & Abstracts "Innovationen in der Augenheilkunde" | |
![]() Aktuelle Tagungsinformationen News and Updates Anmeldung zur Tagung Registration Hotelbuchung Hotel Registration Grußwort Welcome address Beteiligte Gesellschaften Societies involved Eröffnung des Kongresses Opening Ceremony Preise Awards Wissenschaftliches Programm Scientific program Posterpräsentationen Poster Presentation Kurse Courses Begleitende Veranstaltungen Collateral Events Rahmenprogramm Social program Jubiläumsparty Jubilee Party DOG Information DOG Information Allgemeine Informationen General Information Autorenindex Index of Authors Ausstellerliste Exhibitors Sponsoren Sponsors Teilnahmegebühren Registration fees Impressum DOG Homepage |
Okuläre Manifestationen eines Patienten mit Hay-Wells-Syndrom 1Scherer M., 1Rieck P., 1Hartmann C., 2Tinschert S.,
Hintergrund: Das Hay-Wells-Syndrom, syn. AEC-Syndrom (ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting) ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die 1976 als spezifisches, autosomal-dominantes Syndrom abgegrenzt wurde. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die Hauptmerkmale Dermatitis der Kopfhaut, Alopezie, Ankyloblepharon, Oligodontie, Nageldysplasien, Hypohidrose und Spalten im Lippen- und/oder Gaumenbereich. Erst kürzlich konnte die molekulare Ursache aufgeklärt werden. Zugrundeliegend sind heterozygote Mutationen im p63-Gen (chromosomale Lokalisation: 3q27), das zugleich bei einer Reihe weiterer Ektodermaldysplasie-Syndrome, wie dem bekannteren EEC-Syndrom (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting), die ursächlichen Mutationen aufweist. |
|