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Okuläre Manifestationen eines Patienten mit Hay-Wells-Syndrom
1Scherer M., 1Rieck P., 1Hartmann C., 2Tinschert S.,
1Humboldt-Universität zu Berlin, Charité Campus Virchow-Klinikum, Augenklinik (Berlin)
2Humboldt-Universität zu Berlin, Charité Campus Virchow-Klinikum, Institut für Medizinische Genetik (Berlin)
Hintergrund: Das Hay-Wells-Syndrom, syn. AEC-Syndrom (ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting) ist eine seltene Form der ektodermalen Dysplasie, die 1976 als spezifisches, autosomal-dominantes Syndrom abgegrenzt wurde. Die Erkrankung ist charakterisiert durch die Hauptmerkmale Dermatitis der Kopfhaut, Alopezie, Ankyloblepharon, Oligodontie, Nageldysplasien, Hypohidrose und Spalten im Lippen- und/oder Gaumenbereich. Erst kürzlich konnte die molekulare Ursache aufgeklärt werden. Zugrundeliegend sind heterozygote Mutationen im p63-Gen (chromosomale Lokalisation: 3q27), das zugleich bei einer Reihe weiterer Ektodermaldysplasie-Syndrome, wie dem bekannteren EEC-Syndrom (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting), die ursächlichen Mutationen aufweist.
Falldarstellung: Wir berichten über einen 41-jährigen Patienten, bei dem vor kurzem der Mutationsnachweis im p63-Gen gelang. Ophthalmologisch auffällig wurde der Patient in der Kindheit durch anamnestisch häufig rezidivierende Konjunktivitiden. Bei Erstvorstellung bei uns im 33. Lebensjahr wies er bereits beträchtliche Hornhautveränderungen (Vaskularisationen, Erosionen, Ulzerationen, Vernarbung) auf, wobei kurze Zeit später bei Descemetocele auf LA eine Keratoplastik à chaud durchgeführt wurde. Weitere okuläre Befunde waren das Fehlen der Tränenpünktchen und Meibom-Drüsen sowie eine Sicca-Symptomatik. Trotz sytemischer Immunsuppression und zwei weiteren Keratoplastiken auf dem LA war es nicht möglich den langsamen beidseitigen Sehverlust aufzuhalten, wobei nach achtjähriger Nachbeobachtungszeit der Visus zuletzt 1/50 respektive FZ betrug.