Programm & Abstracts                 "Innovationen in der Augenheilkunde"

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Farbensehen und Genetik - Variationen der Rot-Grün Wahrnehmung und Tetrachromasie

Rudolph G.,
Ludwig-Maximilians-Universität München, Augenklinik, Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik (München)

Der Mensch wie auch Alt-Welt Affen sind in der Lage mit drei verschiedenen Farbrezeptoren, den kurzwellen-sensitiven Blauzapfen, den mittelwellen-sensitiven Grünzapfen und den langwellen-sensitiven Rotzapfen ein beinahe unerschöpfliches Spektrum von unterschiedlichsten Farben wahrzunehmen. Die theoretische Grundlage hierfür stellt die trichomate Farbtheorie dar. Rot- und Grün-Photopigmente unterscheiden sich in ihrer Struktur in wenigen Aminosäureresten und ihre Homologie zueinander beträgt in etwa 96%. Im wesentlichen bestimmen nur sieben Aminosäurereste im Bereich der transmembranös gelegenen Domänen den Unterschied der spektralen Empfindlichkeit dieser beiden Rezeptoren und somit die Rot- und Grünwahrnehmung. Die phylogenetisch bedingte Ähnlichkeit dieser beiden unterschiedlichen Zapfen und der Vorgang des Crossing-over schafft jedoch die Voraussetzung für die Entstehung von Rot-Grün Hybrid-Genen, wodurch die spektrale Empfindlichkeit und die Farbwahrnehmung verändert wird ("spectral tuning"). Beim weiblichen Geschlecht kann über einen solchen Mechanismus oder aber auch über Polymorphismen und den Mechanismus der X-Inaktivierung die Voraussetzung für cine tetrachromate Farbwahrnehmung entstehen. Die Hybrid-Gen Struktur, die Anordnung der Gene und deren Expressionsmuster, sowie Polymorphismen der Gensequenz erklären auch die Phänomene des unterschiedlichen Ausmaßes der Protanomalie und Deuteranomalie beim männlichen Geschlecht. Kommt es durch ungleiche Rekombination zu einem Fehlen des Grün-Gens und zu zusätzlichen mutativen Ereignissen im verbliebenen Rotzapfen-Gen (z.B. Stop-Codon) oder zu Veränderungen in der sog. locus control region (LCR), wodurch die Gene für Rot- und Grünwahrnehmung nicht mehr exprimiert werden können, resultiert dies in einem Verlust der spektralen Empfindlichkeit im mittel- und langweiligem Bereich, wodurch eine Blauzapfen-Monochromasie erklärt wird.

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